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¿Por qué no hablamos de las enfermedades raras?

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Las enfermedades raras o poco frecuentes tienden a pasar desapercibidas. Por ello es fundamental generar conciencia. Empezando por recordar que el último día del mes de febrero para concientizar a la población en general sobre una cuestión tan compleja.

Tipos de enfermedades raras más frecuentes

Según lo estipula la Fundación Europea de las Enfermedades Raras, una enfermedad es poco frecuente si afecta a 1 persona entre 2.000. Asimismo existen 6.000 enfermedades raras registradas. Dentro de este grupo se concentran algunas enfermedades destacadas. Dada su relevancia mediática o por su relación con personalidades, son más conocidas.
Ellas son: Elefantiasis; es un síndrome que conlleva al crecimiento desmedido de las extremidades. Esclerosis Lateral Amiotrófica; el caso más conocido es el de Stephen Hawking. Progeria: enfermedad que acelera el envejecimiento en los niños. La misma se tiende a asociar con la película de El extraño caso de Benjamín Button. Aunque la enfermedad es arto distinta.
Otras son: Síndrome de Goodpasture; enfermedad autoinmunitaria que ocasiona hemorragias. Síndrome del Alport; afecta los riñones, oídos y ojos causando hipoacusia neurosensorial progresiva. Síndrome de Marfan; ocasiona alteraciones en la estructura del esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

enfermedades raras - Stephen Hawking
Pintura de Stephen Hawking, quien padecía la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

La oscuridad y la trascendencia de las enfermedades raras

Las enfermedades raras o poco frecuentes tienden a ser catalogadas de forma errónea. Solo tras numerosos intentos se halla el diagnóstico correcto. Resulta muy difícil conectar todos los datos. Generalmente los diagnósticos dependen de un conjunto de síntomas -visibles o descriptibles-.
Esto acarrea confusiones. Los pacientes no siempre saben cómo describir un síntoma, o bien, no están en condiciones de hacerlo. Asimismo, los seres humanos, por nuestro complejo sistema inmune no siempre experimentamos las cosas de igual forma. Los parámetros entonces deben ajustarse continuamente y de paciente en paciente.
La preocupación por estos casos llevó a la creación -en 1997- de la Fundación Europea de las Enfermedades Raras (eurordis). En la misma participan 956 organizaciones de 73 países. Esta se ocupa de 30 millones de pacientes afectados por estas enfermedades. Generalmente se sustenta a base de donaciones. Además la coordinan y promulgan los familiares y allegados de los pacientes.

enfermedades raras - Investigadora Medica
La tarea de los médicos implica cotejar los distintos síntomas y encontrar un diagnóstico acertado.

Federación Argentina de enfermedades poco frecuentes

La FADEPOF (por sus siglas) es una organización de la Sociedad Civil, sin fines de lucro. Dicha organización concentra a pacientes, familiares y allegados. Actualmente cuenta con 76 miembros incluidos familiares, organismos y entidades que se solidarizan con la causa.
La misma busca mejorar las condiciones de vida de las personas afectadas por las enfermedades poco frecuentes. Asimismo pretende potenciar las investigaciones en este campo. Para ello trabaja de forma interna, a la vez establece alianzas con organismos regionales o internacionales.
Algo destacable de este organismo es que ofrece un listado de enfermedades poco frecuentes a nivel país. Las mismas se van actualizando a medida que se realizan estudios o se incluyen nuevas afecciones en otros contextos. La idea es profundizar la base de datos para ofrecer mayor conocimiento al respecto y potenciar la integración de personas afectadas.

¿Por qué no hablamos de las enfermedades raras? ultima modifica: 2021-03-01T14:13:36-03:00 da Fabricia Alexandra Maidana

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Julieta B. Mollo

Un tema más que importante.

Es muy importante lo que informa tu nota. Muchas gracias.

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